Em 2021, durante as comemorações do Dia Nacional do Teste do Pezinho (6 de junho), a data chama a atenção para as doenças raras, como as Mucopolissacaridoses (MPS) e outras tantas enfermidades que podem ser diagnosticadas com o exame ampliado, cuja implementação no Sistema Único de Saúde (SUS) foi sancionada pelo presidente no dia 26 de maio e agora espera prazo de 365 dias para entrar em vigor.
Atualmente, versão ampliada do exame está disponível apenas na rede particular. No Sistema Público, ele detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada diagnostica cerca 50 doenças, todas patologias raras. As doenças raras atingem em seu conjunto cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil, são de difícil diagnóstico e podem afetar o desenvolvimento neurológico, físico e motor.
A implementação do teste com a versão ampliada no SUS será feita de forma escalonada. Isso quer dizer que levaremos ainda alguns anos até que o exame ganhe abrangência nacional no sistema público.
A geneticista Dra. Ana Maria Martins explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem e prevenir suas graves consequências se não tratadas precocemente, por isso é feito logo no início da vida.
Hoje o maior desafio das patologias raras é o diagnóstico, que pode tardar anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Já com o teste ampliando em recém-nascidos é possível alterar o curso da doença.
Além de influenciar no tratamento das patologias, a médica acredita que o teste do pezinho ampliado no SUS propiciará a criação de um programa escalonado e sustentável de triagem de doenças raras no Brasil, incluindo as MPS, o que pode beneficiar a aplicação de políticas públicas que atendam a esses pacientes e suas famílias.
Sobre o teste
O Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado este mês, foi criado no Brasil para conscientizar a população sobre a importância da realização do exame capaz de diagnosticar inúmeras doenças a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do bebê entre o 3º e o 5º dia de vida.
O Teste do Pezinho é um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos. Ele foi inserido em 2001 quando o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal.